https://www.asiae.co.kr/article/2025082810022504144 국내 연구진이 소두증과 연관된 유전적 스펙트럼을 규명하고, 원인불명이던 환자의 56.7%에서 유전적 원인을 밝혀냈다. [왼쪽부터] 채종희 서울대병원 교수, KAIST 윤기준 교수·장현수 연구원, 윤지훈 강남세브란스병원 교수. 서울대병원 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수와 윤기준 KAIST 생명과학과 교수(장현수 연구원), 윤지훈 강남세브란스병원 교수 공동연구팀이 소두증을 동반한 신경발달 장애 환자 418명과 가족 632명의 전장 엑솜 유전체 데이터를 분석한 결과, 이 같은 사실을 확인했다고 28일 발표했다. 소두증은 연령 및 성별의 평균치보다 2표준편차 이상 머리둘레가 작은 경우로, 뇌 성장과 발달의 지연으로 이어질 수 있다. 태어날 때부터 머리 크기가 작은 일차성 소두증과 자라나면서 머리 성장이 멈추는 이차성 소두증으로 구분되며, 약 1300개의 유

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